Bahaya Mutasi Genetik

Dalam genetika, mutasi adalah perubahan urutan nukleotida genom suatu organisme, virus, atau elemen genetik ekstrakromosomal. Mutasi hasil dari kerusakan diperbaiki DNA atau RNA genom (biasanya disebabkan oleh radiasi atau kimia mutagen), dari kesalahan dalam proses replikasi, atau dari penyisipan atau penghapusan segmen DNA oleh unsur genetik bergerak. Mutasi mungkin atau mungkin tidak menghasilkan perubahan nyata dalam karakteristik diamati (fenotip) suatu organisme. Mutasi berperan dalam proses biologis normal maupun abnormal, termasuk evolusi, kanker, dan pengembangan sistem kekebalan tubuh.


Mutasi dapat menghasilkan beberapa jenis perubahan urutan, Mutasi pada gen dapat baik tidak berpengaruh, mengubah produk gen, atau mencegah gen dari berfungsi dengan baik atau sama sekali. Mutasi juga dapat terjadi di daerah nongenic. Satu studi pada variasi genetik antara spesies yang berbeda dari Drosophila menunjukkan bahwa jika mutasi mengubah protein yang diproduksi oleh gen, hasilnya kemungkinan akan berbahaya, dengan perkiraan 70 persen dari polimorfisme asam amino yang memiliki efek merusak, dan sisanya menjadi baik netral atau lemah menguntungkan karena efek merusak bahwa mutasi dapat memiliki gen, organisme memiliki mekanisme seperti perbaikan DNA untuk mencegah atau memperbaiki (kembali urutan bermutasi kembali ke keadaan semula) mutasi.

Beberapa mutasi mungkin tidak berpengaruh banyak. Misalnya, jika kodon GAA menjadi kodon GAG, karena kode genetik merosot, kodon akan tetap kode untuk asam amino glutamat. Mutasi tidak efektif seperti ini disebut mutasi diam. Bagaimanapun, beberapa mutasi dapat memiliki pengaruh besar pada coding untuk asam amino, yang pada gilirannya dapat mempengaruhi apa protein yang diproduksi, yang dapat memiliki efek mendalam pada fungsi selular dan organisme.

Mutasi yang paling umum terjadi dalam dua cara: 1) substitusi dasar, di mana satu basa diganti untuk yang lain, 2) penyisipan atau penghapusan, di mana basa adalah baik salah dimasukkan atau dihapus dari kodon.

Mutasi Substitusi Basa

Substitusi basa dapat memiliki berbagai efek. Mutasi diam yang dikutip di atas adalah contoh dari substitusi basa, di mana perubahan basa nukleotida tidak memiliki efek luar. Sebuah mutasi missense mengacu pada substitusi dasar ketika perubahan perubahan nukleotida asam amino dikode oleh kodon yang terkena. Sebuah mutasi nonsense mengacu pada substitusi basa yang mengubah nukleotida kodon berubah ke kodon stop. Perubahan tersebut mengarah pada penghentian prematur terjemahan yang buruk dapat mempengaruhi pembentukan protein.

Mutasi Insersi / Deletion

Ketika nukleotida salah dimasukkan atau dihapus dari kodon, mempengaruhi bisa drastis. Disebut mutasi frameshift, penyisipan atau penghapusan dapat mempengaruhi setiap kodon dalam urutan genetik tertentu dengan melemparkan seluruh tiga oleh tiga struktur kodon rusak. Misalnya, diberi kode:

GAU GAC UCC GCU AGG, yang kode untuk asam amino aspartat, aspartat, serin, alanin, arginin.

Jika A dalam GAU itu harus dihapus, kode akan menjadi: GUG ACU CCG UAG G

Dengan kata lain, setiap kodon tunggal akan kode untuk asam amino baru, sehingga protein yang sama sekali berbeda dikodekan selama terjemahan. Hasil fisik mutasi tersebut, tidak dimengerti, biasanya katastropik.

Bahaya Mutasi

Perubahan DNA yang disebabkan oleh mutasi dapat menyebabkan kesalahan dalam urutan protein, menciptakan sebagian atau seluruhnya protein non-fungsional. Setiap sel, agar dapat berfungsi dengan benar, tergantung pada ribuan protein berfungsi di tempat yang tepat pada saat yang tepat. Ketika mutasi mengubah protein yang memainkan peran penting dalam tubuh, kondisi medis dapat terjadi. Sebuah kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen yang disebut kelainan genetik. Beberapa mutasi yang mengubah DNA urutan basa gen tapi tidak mengubah fungsi dari protein yang dibuat oleh gen. Satu studi pada perbandingan gen antara spesies yang berbeda dari Drosophila menunjukkan bahwa jika mutasi tidak mengubah protein, ini mungkin akan menjadi berbahaya, dengan perkiraan 70 persen dari polimorfisme asam amino yang memiliki efek merusak, dan sisanya menjadi netral atau lemah menguntungkan .  Namun, penelitian telah menunjukkan bahwa hanya 7% dari mutasi yang dalam ragi yang tidak ada dalam gen berbahaya. 

Jika mutasi hadir dalam sebuah sel kuman, hal itu dapat menimbulkan kepada keturunannya yang mengusung mutasi dalam semua dari sel-sel. Ini adalah kasus di penyakit keturunan. Secara khusus, jika ada mutasi dalam gen perbaikan DNA dalam sel kuman, manusia membawa mutasi germ-line mungkin seperti memiliki peningkatan risiko kanker. Di sisi lain, mutasi suatu mungkin terjadi dalam sel somatik dari suatu organisme. Mutasi seperti akan hadir dalam semua keturunan sel ini dalam organisme yang sama, dan mutasi yang tertentu dapat menyebabkan sel untuk menjadi ganas, dan dengan demikian menyebabkan kanker. 

Sebuah kerusakan DNA dapat menyebabkan kesalahan ketika DNA direplikasi, dan kesalahan ini replikasi dapat menyebabkan mutasi gen yang, pada gilirannya, dapat menyebabkan kelainan genetik. Kerusakan DNA diperbaiki oleh sistem perbaikan DNA sel. Setiap sel memiliki sejumlah jalur melalui mana enzim mengenali dan memperbaiki kerusakan pada DNA. Karena DNA bisa rusak dalam banyak hal, proses perbaikan DNA merupakan cara penting di mana tubuh melindungi diri dari penyakit. Setelah kerusakan DNA telah menimbulkan mutasi, mutasi tidak dapat diperbaiki. Jalur perbaikan DNA hanya dapat mengenali dan bertindak atas struktur "normal" dalam DNA. Setelah mutasi terjadi dalam urutan gen kemudian memiliki struktur DNA normal dan tidak dapat diperbaiki.